临床表现为典型苯丙酮尿症（PKU）和高苯丙氨酸血症,酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度也轻度增高,典型的典型苯丙酮尿症患儿早期诊断、早期的低苯丙氨酸饮食,“早治疗”对于PKU患者来说至关重要患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU,在发现新生儿苯丙氨酸升高时,遗传性高苯丙氨酸血症会出现持续性血苯丙氨酸增高,典型苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时。
新生儿查出pku偏高该怎么办
血液苯丙氨酸浓度高于2mg/dl（120umol/l），称为高苯丙氨酸血症。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可出现一过性高苯丙氨酸血症，酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度也轻度增高，遗传性高苯丙氨酸血症会出现持续性血苯丙氨酸增高。
遗传性高苯丙氨酸血症病因包括两类遗传缺陷：
1、苯丙氨酸羟化酶异常，临床表现为典型苯丙酮尿症（PKU）和高苯丙氨酸血症。2、苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤的代谢缺陷所致的BH4缺乏症。
典型苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不一，主要临床表现有：1、生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。语言发育障碍尤为明显。 2、神经精神表现 反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3、皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。-aspku
典型的典型苯丙酮尿症患儿早期诊断、早期的低苯丙氨酸饮食，可以有效的保证患儿的正常发育。对于BH4缺乏症患儿需长期四氢生物蝶呤替代治疗，同时补充左旋多巴、5-羟色胺，低苯丙氨酸饮食对于BH4缺乏症无效。-aspku
新生儿足跟血筛查发现苯丙氨酸升高，可能是一过性的升高，也可能存在器质性疾病，在发现新生儿苯丙氨酸升高时，需要再次复查，如果复查正常，后期注意监测和观察。但复查后仍升高，要注意苯丙酮尿症的可能性，要早起的饮食、药物干预，并可进一步基因检查，明确分型。-aspku
PKU孩子是怎么回事
“挑食”是一种喜好的选择，但对于苯丙酮尿症（PKU）患儿来说却是一种无奈。由于身体的缺陷，PKU患儿甚至无法吃大米等正常食物，每一顿饭都要特制，那些普通孩子爱吃的蛋糕、小零食、炸鸡等美食对于患儿来说仅仅是一些可触不可及的名字而已。-aspku
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。
PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。-aspku
建议产前、婚前进行PKU基因检测
婚前、产前PKU基因解码是预防PKU患儿的主要手段，对于有家族史的人群，首先要进行基因解码查找致病基因，提高产前诊断率。
关于PKU基因检测方法可根据父母的基因携带状况来判断子女的遗传情况。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上表现为苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。当父母双方都有一方是携带者时，子女就有1/4的几率患上苯丙酮尿症，同样子女也有1/4的几率获得正常基因，不会患病。但就基因本身来说，父母作为苯丙酮尿症携带者，遗传给子女的几率为75%。-aspku
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断，以便优生优育、防患于未然。-aspku
“早治疗”对于PKU患者来说至关重要
患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU，经过及时治疗，婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外，在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。
然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了，由于发现得过晚，失去了最佳治疗时间，小飞已出现严重的自我虐待症状，只能依靠后期慢慢调节治疗。
所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。-aspku
严格遵循食物选择的红绿灯原则
面对PKU的可怕症状，严格的饮食选择至关重要。倘若PKU患者食用正常饮食，将会面临逐渐痴呆的绝境。
红灯（不可食用）：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜（零食、饮料，糖衣药片）的食品。
黄灯（限制食用）：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。
绿灯（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。
对于有PKU患者的家庭来说，高昂的医疗费和投入的精力难以想象。为减轻PKU患者家庭治病经济负担，在2018年6月，我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者（18周岁以下）的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，报销比例为75%。-aspku
关注罕见病，关爱PKU患者，是全社会的责任所在。
